SÍNDROMES DE PARAGANGLIOMAS FAMILIARES

SÍNDROMES DE PARAGANGLIOMAS FAMILIARES
As Síndromes de Paragangliomas Familiares são caracterizadas pelo desenvolvimento de
neoplasias com origem na paragânglia derivada das células da crista neural, distribuídas pelo eixo
paravertebral, desde a base do crânio até à pélvis. A sua prevalência não é conhecida com precisão
mas a sua incidência estimada ronda 1/300.000 casos/ano. 58
Os paragangliomas localizados na cabeça e pescoço estão, com frequência, associados ao
sistema nervoso parassimpático e localizam-se nas áreas que envolvem o corpo carotídeo, o nervo
vago e a região jugulo-timpânica. Estes paragangliomas não hiper-secretam catecolaminas (95%) e
não tendem a metastizar; as suas principais consequências advêm do seu efeito de massa, que pode
condicionar compressão dos pares cranianos e da cadeia simpática na região carotídea, sensação de
preenchimento faríngeo, disfagia, disfonia, dor, tosse e aspiração na presença de paragangliomas
vagais e acufenos, hipoacúsia e alterações dos nervos cranianos inferiores quando perante
paragangliomas jugulo-timpânicos. Os de origem torácica, abdominal e pélvica estão, por norma,
associados ao sistema nervoso simpático e, como tal, hiper-secretam catecolaminas. Os
feocromocitomas e os paragangliomas simpáticos, hipersecretores de catecolaminas, apresentam
um quadro clínico constituído por sinais e sintomas atribuíveis a este estado: elevações da pressão
arterial e da frequência cardíaca, cefaleias, palpitações, hiperidrose e ansiedade. As náuseas,
vómitos e perda de peso podem também ocorrer. Estes sintomas têm como principal
característica o facto de serem, por regra, episódicos. 58, 59
Os paragangliomas simpáticos apresentam uma maior probabilidade de malignização,
quando comparados com os feocromocitomas e paragangliomas localizados na cabeça e pescoço. 59
Os Paragangliomas Familiares encontram-se divididos em quatro formas sindrómicas
denominadas de PGL 1, 2, 3 e 4. O gene responsável pela PGL 2 ainda não está identificado,apesar de ser conhecida a sua região cromossómica (11q13.1), razão pela qual esta variante
sindrómica não será abordada nesta tese. 58, 59