CONCLUSAO- DR .DAVIDE J S SEVERINO.

- CONCLUSÕES E PERSPECTIVAS FUTURAS
Como referido no início desta tese, os feocromocitomas são, na sua grande maioria, de
ocorrência esporádica, mas a agregação familiar de feocromocitomas e paragangliomas tem sido
repetidamente descrita na literatura. Se classicamente uma percentagem de 10 a 15%, do total de
casos, era atribuída a causas hereditárias, actualmente admite-se que esta percentagem ronda os 20
a 25%. A identificação de vários genes como possível base etiológica para este tipo de neoplasias e
a possibilidade de realização de testes genéticos permitiu uma melhor orientação clínica e
terapêutica dos doentes portadores de feocromocitomas/paragangliomas familiares e melhorou a
nossa compreensão sobre esta forma particular de doença. 4
A compreensão da função dos vários genes, quer no seu papel fisiológico, quer no seu
papel patológico, resultou numa nova janela de opções terapêuticas. No entanto, as vias pelas
quais apenas alguns tecidos desenvolvem o processo tumoral devem ser melhor esclarecidas, pois
um melhor entendimento permitir-nos-á: (1) ter uma melhor compreensão das correlações
genótipo-fenótipo, o que se pode traduzir numa abordagem clínica e terapêutica mais correcta;
(2) perceber o modo como todos estes genes actuam e se correlacionam no processo de
desenvolvimento e crescimento tumoral; (3) desenvolver testes genéticos cada vez mais
completos, que combinados com melhores modalidades terapêuticas poderão traduzir-se na
melhoria dos cuidados de saúde prestados; (4) identificar novos alvos terapêuticos com base no
conhecimento dos defeitos moleculares subjacentes.
A disponibilidade de modelos animais oferece novas abordagens que podem ajudar a
compreender o papel dos vários genes no processo tumorigénico. Os modelos animais podem
constituir ferramentas importantes para o estudo da etiopatogénese e para avaliar a eficácia de
novas modalidades terapêuticas.
É assim de extrema importância continuar todo o trabalho realizado até agora sobre estas
síndromes de feocromocitomas/paragangliomas familiares. Apesar de serem, no geral, neoplasias Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiares Davide J S Severino
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raras, representam uma importante fonte de morbilidade e mortalidade para as pessoas que delas
padecem, pelo que, uma melhor compreensão do processo tumorigénico e novas opções
terapêuticas poderão traduzir-se numa melhoria substancial da sua qualidade de vida.