TESTES GENETICOS-FEOCROMOCITOMA

TESTES GENÉTICOS
Os testes genéticos permitem uma avaliação do risco genético de determinados indivíduos
e são uma peça fundamental no aconselhamento genético, o qual consiste no processo de
transmissão, aos indivíduos e suas famílias, de informações relacionadas com a natureza, modo de
transmissão e implicações de determinada patologia genética, de forma a possibilitar melhores
decisões médicas e pessoais. 96
Actualmente são realizados, por rotina, testes genéticos a quatro dos cinco genes referidos
nesta tese, nomeadamente: VHL, RET, SDHB e SDHD. Apesar da existência de uma predisposição
familiar, o uso massificado dos testes genéticos em todos os casos de feocromocitomas e
parangliomas, não é apropriado nem tem uma boa relação custo-eficácia. Como tal, a decisão final
sobre quando e que gene avaliar requer uma avaliação de vários factores (ver figura 7). 96
Numa primeira abordagem é importante uma adequada história da doença actual e
familiar de modo a salientar uma possível condição hereditária subjacente. Na ausência de história
familiar, episódios de morte súbita atribuíveis a eventos cardiovasculares mal explicados são
sugestivos de uma doença hereditária subjacente. As manifestações clínicas do doente ou de um
membro familiar podem sugerir uma doença específica e orientar o estudo genético (p. ex.
mutações no gene VHL sugeridas por lesões vasculares da retina). 5, 97
Como os tumores familiares tendem a ocorrer em idades mais precoces, a idade da
apresentação do quadro clínico é um importante factor a considerar para a realização dos referidos
testes, mas a idade avançada não exclui a existência de uma doença familiar. 5Genética dos feocromocitomas e paragangliomas familiares Davide J S S